幸运赛车

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                                                                  来源:幸运赛车
                                                                  发稿时间:2020-05-29 05:36:05

                                                                  在英国《自然》、《自然·通讯》和《自然·医学》杂志5月27日刊登的7篇论文里,科学家们梳理了基因组聚合数据库的数据,重点研究了一类能够实际破坏基因的“拼写错误”。

                                                                  这正是科学家埃里克·瓦拉布·米尼克尔的研究重点。他正在布罗德研究所研究一种名为朊蛋白病的罕见病。

                                                                  我们每个人的基因组都存在这种错误,即所谓的“功能缺失性突变”。但大多数情况下,这种突变在关闭基因或者破坏基因后并不会产生不良后果,比如它们会导致我们的嗅觉最终变弱,但我们的身体基本是健康的。

                                                                  研究项目负责人丹尼尔·麦克阿瑟说:“有了14.4万人的数据,我们终于可以从足够多的数据量中发现,如果没有在某个特定基因里找到功能缺失性突变,就说明携带该基因的错误拷贝的人们正在从人群中消失,这很可能是罹患严重遗传疾病的结果。”

                                                                  第一,尽快建立基于大数据分析的重大公共卫生事件智能监测、预警、分析体系。

                                                                  米尼克尔和妻子希望找到可以预防朊蛋白病的药物。考察自然发生的基因失活现象有助于了解新疗法可能产生的副作用。秘鲁防控措施未能有效控制疫情(图源:Getty)

                                                                  第二,尽快完善国家传染病网络直报系统。

                                                                  体内有重要基因携带突变的人往往不会把这些突变遗传给后代,因为这些人一般去世得早或者没有生育。

                                                                  该数据库本身就是一项伟大成就。这一“基因组聚合数据库”包含超过1.5万份全基因组测序数据(相当于完整版本的说明书)和至少12.5万份全外显子组测序数据(相当于人体说明书里的关键点)。

                                                                  麦克阿瑟说:“我们无法确切说出相关遗传病具体是什么,但这种现象告诉我们,那个特定基因很可能从某种角度讲非常重要。”在已经发表的7篇论文里,麦克阿瑟担任了其中6篇文章的主要作者。此次研究在美国哈佛大学与麻省理工学院共同组建的布罗德研究所进行。